“Desde pequeno, passei a considerar o que os outros me consideravam, um paciente crônico. Quaisquer arranhões ou resfriados foram tratados como se houvesse vida ... ”(Gattaca)
A história de Álvaro nos lembra "Gattaca" sim, é inevitável. A manipulação genética como a seleção natural do indivíduo, decidida por uma sociedade cada vez menos humanizada. Mas A história de Álvaro é muito humana, ele é o primeiro filho na Espanha que, graças à genética, não sofrerá a síndrome de Escobar E isso também foi graças à manipulação genética.
A síndrome de Escobar é uma dessas doenças consideradas muito raras, com tudo o que isso implica. Afeta muito poucas pessoas no mundo, muito pouco é investigado sobre isso embora possa causar malformações significativas e, em casos especialmente graves, como este, o feto nunca nasce vivo.
Álvaro estava destinado a sofrer, pois seus pais, sem estarem conscientes, são portadores dessa doença. Cada um tem uma mutação diferente no mesmo gene, isso é algo que afeta o feto em 25% dos casos.
Antes de seu nascimento, Álvaro, sua mãe engravidou três vezes e, nas três, o feto trouxe uma malformação congênita. Considerando que Alvaro tem um irmão mais velho completamente saudável de pouco mais de seis anos, ninguém entendeu nada.
Chance, azar, essas coisas que acontecem ... foram todos os motivos que encontraram até comentar sobre isso no trabalho, a mãe de Álvaro ouviu falar de empresas que desenvolvem análises genéticas e as contatou.
O diagnóstico pré-implantação do embrião tornou-se uma prática cada vez mais frequente e difundida entre casais que desejam ter filhos, por diferentes razões. No momento, existem várias empresas que oferecem e cada uma delas cobre um certo número de doenças.
Com este diagnóstico pré-implantação, foi alcançado na Espanha que os bebês não sofriam de doenças mais comuns, como derrame, para outros considerados muito raros, como exostose múltipla.
Depois de estudar o caso e localizar os testes biológicos para extrair o DNA de ambos, Eles verificaram que havia duas mutações no gene responsável pela síndrome de Escobar. Nos óvulos, a mutação do gene afeta 50%. Não é uma loteria, não é azar, é uma realidade terrível que eles estavam enfrentando.
Uma vez localizado o problema e dada a idade e uma patologia que prejudicava a qualidade do esperma, eles foram submetidos a um tratamento de fertilidade.
Na clínica, os espermatozóides foram selecionados com o DNA intacto e os óvulos foram fertilizados com eles, até finalmente obter 14 embriões, dos quais apenas um era completamente saudável, isentos de mutações prejudiciais.
Esse único embrião já era Álvaro, ele foi implantado na mãe como em qualquer processo de fertilização usual e, em 15 de janeiro, nasceu um bebê completamente saudável, sem nada para lembrar os genes mutantes que pareciam ter sido postos contra ele.
Cerca de vinte especialistas estão trabalhando há 18 meses para concluir com êxito esse processo, um processo que os pais de Álvaro custaram em torno de € 20.000, mas garantiu que o filho não sofreria de uma doença listada como Muito raro por causa dos genes de seus pais, uma demonstração do que a ciência pode fazer pela qualidade de vida das pessoas e, portanto, por sua felicidade.
