Eu apresento o Fundação Isabel Gemio, que me pareceu uma iniciativa louvável, além de ter enorme utilidade para as famílias na situação de ter um filho com uma doença como a distrofia muscular.
A Fundação ISABEL GEMIO para Pesquisa Distrofias musculares e outras doenças raras Foi criado com o objetivo de promover e financiar linhas de pesquisa científica, clínica e básica, além de incentivar o intercâmbio de informações entre especialistas e pessoas afetadas e promover o desenvolvimento da farmacologia em doenças raras.
As doenças raras, incluindo as de origem genética, são aquelas com risco de morte ou incapacidade crônica, com baixa frequência ou prevalência (menos de 5 casos por 10.000 habitantes), conforme definido pela União Europeia.
Milhares de doenças estão incluídas nessa denominação, que compartilham um problema comum: apresentam muitas dificuldades de diagnóstico e acompanhamento, têm origem desconhecida na maioria dos casos, envolvem múltiplos problemas sociais, existem poucos dados epidemiológicos, apresentam dificuldades na investigação devido a Em alguns casos, eles não têm tratamentos eficazes.
As Doenças Neuromusculares São doenças geneticamente determinadas que produzem fraqueza muscular progressiva e alta mortalidade em pacientes que sofrem com elas, geralmente crianças. As doenças neuromusculares são um conjunto de distúrbios de baixa prevalência, mas, como um todo, constituem o grupo mais frequente de doenças raras.
