Alguns dias atrás, fiquei impressionado com a imagem de uma criança de pouco mais de um ano com a pele completamente vermelha e, como resultado, procurei algumas informações sobre esse distúrbio. O pequeno sofre uma doença rara, conhecida como síndrome de Netherton, que se caracteriza, entre outros sintomas, porque a epiderme está manchada de vermelho.
A síndrome de Netherton é uma doença de pele rara cuja incidência estimada é de 1 em 200.000 nascimentos. Deve seu nome a E.W. Netherton, que a descreveu pela primeira vez em 1958. Essa doença é caracterizada pela presença de ictiose, uma doença de pele de origem genética, que descreve um grupo de condições.
A síndrome de Netherton também é geralmente acompanhada por dermatite atópica e tricorrexe (alterações capilares). Os problemas capilares resultam em cabelos curtos e curtos que quebram facilmente, tanto na cabeça, sobrancelhas e cílios, como no restante dos pêlos do corpo. Essas alterações capilares são geralmente conhecidas como "cabelo de bambu".
A ictiose é relativamente comum e faz com que a pele fique seca e escamosa, provavelmente devido a um defeito no metabolismo dos corneócitos (um certo tipo de células da pele) ou à matriz rica em gordura ao redor essas células
A pele dos bebês que sofrem deste distúrbio é caracterizada por escalas visíveis, que adotam padrões de distribuição diferentes e podem ser localizados ou generalizados. Pode ser difícil distinguir as escalas clinicamente de outro eritema infantil (o significado literal de "eritema" é "vermelho").
Em algumas variantes da doença, outros distúrbios da pele podem ser observados. A severidade da ictiose varia de secura leve a secura severa com descamação que pode se tornar desfigurante.
As ictioses podem ser herdadas e adquiridas. Manifesta-se nos primeiros 10 dias de vida e é mais evidente ao redor dos olhos, boca e órgãos genitais, piorando com infecções. Já nestes primeiros dias de vida do bebê geralmente apresenta uma eritrodermia generalizada (vermelhidão da pele).
Aproximadamente 70% dos pacientes apresentam manifestações alérgicas associadas à atopia: asma brônquica, dermatite atópica, rinite e níveis aumentados de imunoglobulinas de classe E. Também urticária e angioedema.
A doença de Netherton pode receber alguns tratamentos que melhoram os sintomas, embora às vezes possa ser grave. As complicações comuns incluem: diarréia e má absorção intestinal, desidratação hipernarêmica e infecções recorrentes. A evolução da doença é heterogênea.
Em alguns casos, pode associar hipernatremia (aumento anormal de sódio no sangue), desidratação, coma. Também foram descritos, em alguns casos, apresentação de aminoacidúria, infecções recorrentes, retardo de crescimento e retardo mental.
O prognóstico pode ser sério para recém-nascidos com complicações com risco de vida e existe uma alta letalidade pós-natal. Distúrbios da pele e anormalidades capilares Eles persistem ao longo da vida. Os sintomas diminuem com a idade e, em alguns pacientes, o crescimento melhora durante o segundo ano de vida.
Um em cada 2.000 bebês nasce com uma doença rara. São casos que, devido à baixa frequência e à falta de conhecimento, são pouco investigados, com a consequente falta de tratamento. Das aproximadamente 7.000 doenças raras que existem, apenas 2000 têm um tratamento específico.
Algumas patologias são a síndrome do miado de gato, síndrome de Angelman, atrofias espinhais, distrofias musculares e displasia óssea.
A síndrome de Netherton constitui uma dessas patologias raras que eles merecem ter mais consideração e não serem esquecidos pelos pesquisadores médicos.
