Através de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, o conhecido como teste de calcanhar em recém-nascidos, capaz de detectar doenças endócrinas metabólicas congênitas raras.
É um teste clínico de detecção precoce que consiste em picada no calcanhar rápida e superficial para tirar uma gota de sangue. Estes são espalhados em um papel de peneira especial (cartão Guthrie) que é enviado ao laboratório para análise.
O primeiro teste de calcanhar é realizado às 48 horas de nascimentoenquanto o segundo é feito entre o quarto e o sétimo dia de vida.
A análise é praticada rotineiramente na Espanha. É feito na maternidade antes da alta e no centro de saúde. Os pais recebem um cartão que será usado para coletar a amostra de sangue e os dados da mãe e do filho, incluindo o endereço da família para onde os resultados serão enviados.
PublicidadeAproximadamente três semanas, eles receberão os resultados por correio no endereço em nome da mãe. Se novas amostras forem necessárias para continuar o teste, ele será notificado o mais rápido possível; se os resultados forem duvidosos ou detectarem alguma alteração, a família será contatada com urgência para avaliar clinicamente o bebê e descartar ou confirmar a doença.
Doenças detectadas pelo teste do calcanhar
As doenças que o teste pode revelar são distúrbios metabólicos congênitos que ainda não apresentam sintomas, mas que podem afetar o desenvolvimento do bebê. Sua detecção precoce é essencial para tomar medidas urgentes e realizar o tratamento adequado para evitar sequelas e deficiências.
Permite detectar doenças raras que afetam um em cada mil recém-nascidos nas quais um diagnóstico precoce é essencial evitar conseqüências importantes como dano cerebral, distúrbios neurológicos, distúrbios do crescimento e problemas respiratórios, entre outras complicações.
A primeira amostra serve para detectar o grupo de doenças que compõem hipotireoidismo (secreção insuficiente de hormônios da tireóide), hiperplasia adrenal (desordem das glândulas supra-renais), e hemoglobinopatias (estrutura anormal em uma das cadeias de globina da molécula de hemoglobina).
Com o segundo teste, doenças do grupo de hiperfenilalaninemia (incapacidade parcial ou total do organismo de transformar um dos constituintes do alimento, fenilalanina, cujo aumento excessivo no sangue pode levar a retardo mental e problemas neurológicos graves) e fenilcetonúrias (incapacidade de metabolizar o aminoácido tirosina da fenilalanina no fígado).
O teste de calcanhar permite detectar até 19 doenças metabólicas congênitasincluindo hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, doença falciforme ou anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria, erros congênitos do metabolismo de aminoácidos, erros congênitos do metabolismo de ácidos graxos e erros congênitos do metabolismo de ácidos orgânicos.
O bebê chorando no teste do calcanhar
Uma consequência inevitável do teste de calcanhar, e um dos aspectos que mais preocupa os pais, é o bebê está chorando quando ele foi picado. Além da picada, eles “espremem” o pedacinho para extrair três ou quatro gotas de sangue, e já sabemos que os recém-nascidos não gostam de nada que seus pés tocam.
Existem vários especialistas que recomendam a tetanalgesia para acalmar a dor do bebê causada por certos procedimentos médicos que são realizados durante os primeiros dias de vida, como testes de calcanhar. O efeito calmante produzido pela sucção alivia a dor no teste do calcanhar.
Em conclusão, teste de calcanhar é um teste muito necessário que é realizado em recém nascido para detectar doenças raras, que podem não mostrar sinais aparentes após o nascimento, mas causar sérios problemas de saúde nos primeiros meses de vida.
